Edelliset artikkelini ovat perustuneet SNP-tyyppisiin mutaatioihin miesten Y-kromosomissa. Miehillä tapahtuu myös toisenlaisia mutaatioita, joita voidaan käyttää geneettisten sukusuhteitten etsinnässä ja geneettisten sukupuiden laadinnassa. Nämä ovat ns. STR-mutaatioita (Short Tandem Repeat). DNA-kierteessä on lukuisia, yleensä 3-6 peräkkäisestä emäsparista muodostuvia jaksoja, jotka puolestaan peräkkäin toistuessaan muodostavat vaihtelevan pituisia jonoja eli markkereita. Yksittäinen STR-mutaatio tapahtuu silloin, kun DNA:n kopiointivaiheessa sattuu virhe, jonka seurauksena kyseisen markkerin emäsparijaksojen lukumäärä muuttuu.
Ohessa esimerkki Hjelt-suvussa tapahtuneesta STR-mutaatiosta markkerissa nimeltä DYS607 (markkerit tunnistetaan tällaisilla nimillä). Kyseisessä markkerissa toistuva jakso koostuu neljästä emäsparista AAGG (riittää kun mainitsee emäsparista vain toisen, koska A:n pari on aina T ja G:n pari aina C). Vielä kuusi sukupolvea sitten esi-isilläni emäspari AAGG toistui 15 kertaa eli DYS607=15. Sitten parin kolmen sukupolven aikana jollakin esi-isälläni tapahtui STR-mutaatio, jossa yksi jakso on jäänyt kopioitumatta. Sen seurauksena tuon esi-isäni kaikkien miespuolisten jälkeläisten DYS607=14 (kuten minulla). STR-mutaatioitten esiintymistiheyttä lasketaan sadoissa vuosissa, joten ihan jokapäiväisestä tapahtumasta ei ole ollut kyse.
Ohessa esimerkki Hjelt-suvussa tapahtuneesta STR-mutaatiosta markkerissa nimeltä DYS607 (markkerit tunnistetaan tällaisilla nimillä). Kyseisessä markkerissa toistuva jakso koostuu neljästä emäsparista AAGG (riittää kun mainitsee emäsparista vain toisen, koska A:n pari on aina T ja G:n pari aina C). Vielä kuusi sukupolvea sitten esi-isilläni emäspari AAGG toistui 15 kertaa eli DYS607=15. Sitten parin kolmen sukupolven aikana jollakin esi-isälläni tapahtui STR-mutaatio, jossa yksi jakso on jäänyt kopioitumatta. Sen seurauksena tuon esi-isäni kaikkien miespuolisten jälkeläisten DYS607=14 (kuten minulla). STR-mutaatioitten esiintymistiheyttä lasketaan sadoissa vuosissa, joten ihan jokapäiväisestä tapahtumasta ei ole ollut kyse.
 |
STR-mutaatio DYS607 15-->14
|
Miesten Y-DNA-testejä voi tilata 25, 37, 67 tai 111 markkerille. Mikäli haluaa jonkinasteista selvyyttä geneettisiin sukulaisuussuhteisiinsa, on syytä tehdä ainakin 67 markkerin testi. DNA-testin suorittajalta saa mm. tiedon testin tehneen miehen ja aikaisemmin testanneiden miesten keskinäisistä geneettisistä etäisyyksistä. Kahden miehen välinen geneettinen etäisyys GD (Genetic Distance) saadaan laskemalla yhteen heidän markkerikohtaisten arvojensa erotusten itseisarvot. Minun ja Yrjö-serkkuni välinen GD=0, eli olemme geneettisesti ”identtiset serkukset”. Minun ja 4./5. serkkuni Ossin välinen GD=2 eli meillä on eroavuutta kahden markkerin kohdalla. Tästä voidaan jo päätellä, että meidät yhdistävässä 11 miehen sukulinjassa on tapahtunut kaksi STR-mutaatiota. Lisäksi voidaan päätellä, että yhteisellä esi-isällämme Niclas Hjeltillä (1739-1808) on markkerin DYS607 arvo ollut joko 15 tai 14.
Meidän kolmen Hjelt-sukuun kuuluvan miehen lisäksi on tullut esille kolmen muun miehen tulokset, jotka ovat geneettisesti niin lähellä, että he ja tiedot heidän esi-isistään ovat tärkeitä sukumme alkuperän selvittämisessä. Kutsun näitä miehiä nimellä ”kuuden kopla”. Ohessa ovat ristiintaulukoituina heidän väliset geneettiset etäisyytensä.
Leslie on kolmannen polven amerikanruotsalainen, jonka juuret ovat Itä-Göötanmaalla. Hänen esi-isänsä tunnetaan aina 1560-luvulle saakka. Hannu on suomalainen, jonka isän sukua ei tunneta. Delmer on myös kolmannen polven amerikanruotsalainen, jonka Ruotsissa eläneistä esi-isistä ei ole tietoa. Tätä ”kuuden koplaa” geneettisesti seuraavaksi lähimmät miehet löytyvät vasta yli 15 GD:n päästä Hollannista ja Brittein saarilta. Edustamamme suvut näyttävät muodostavan Ruotsissa ja Suomessa erikoisen ja erillisen geneettisen saarekkeen.
Oheisessa taulukossa verrataan koplamme miesten markkereita keskenään, mutta 67 markkerista vain niiden viiden markkerin osalta, joissa eroja esiintyy. Näitten viiden markkerin nimet ovat taulukon sarakeotsikkoina, edellä esimerkkinä ollut DYS607 yhtenä niistä. Koska minä ja Yrjö olemme identtiset, käsittelen meitä samana tapauksena. Punaisella olen merkinnyt ne markkerien arvot, jotka ovat syntyneet sellaisten mutaatioitten seurauksena, joihin pohjautuen myöhemmin esitetty geneettinen sukupuu on rakennettu.
STR-mutaatioitten esiintymistiheys vaihtelee, mutta meille maallikoille riittää tieto siitä, että on hitaita ja nopeita markkereita. Kaaviossa kolme ensimmäistä ovat hitaita, joissa tapahtuvien mutaatioitten väli lasketaan sadoissa vuosissa. Loput kaksi ovat nopeita, joissa mutaatiot voivat tapahtua jopa alle sadan vuoden välein. Näitten tietojen perusteella voidaan laatia yksinkertaistettu geneettinen sukupuu, joka kuvaa puheena olevien sukujen ja Hjelt-suvun kahden geneettisen sukuhaaran keskinäisiä suhteita.
Tämän hetken tietojen perusteella näyttää ensinnäkin siltä, että suvuillamme on yksi yhteinen kantaisä, joka on tullut Ruotsiin Pohjanmeren rannikolta tai Pohjois-Saksasta. Ajankohtaa ei voi kuin arvailla, ehkä 1300-luvulla tapahtuneen saksalaisekspansion yhteydessä ± 100 vuotta, kuitenkin ennen 1500-lukua. Ensimmäiseksi sukupuun haaraksi on erottautunut Delmerin suku (D) mutaatiolla DYS458 18-->17. Ei ehkä voida puhua varsinaisesta Delmerin suvusta, mutta ainakin jollakin hänen esi-isällään ko. mutaatio on tapahtunut, ei muilla.
Seuraavaksi haaraksi on erottautunut Hjelt-suku (H1, H2) mutaatiolla DYS576 21-->22. Tässäkin on syytä täsmentää, että tarkkaan ottaen Hjelt-suvun voidaan sanoa syntyneen vasta 1670-luvulla. Kyseinen suvulle ominainen mutaatio on kuitenkin tapahtunut ainakin sata vuotta aikaisemmin.
Leslien suku (L) on tavallaan syntynyt sukupuun ”runkoon”, ts. siinä ei ole tapahtunut mutaatioita kantaisän jälkeen. Leslien suvusta voidaan puhua jo 1560-luvulta lähtien, vaikka suvulla ei olekaan ollut varsinaista sukunimeä kuin vasta 1800-luvun lopulla.
Hannun tuntematon suku (X) näyttää olevan näistä suvuista kaikkein läheisin Leslien suvun kanssa. Hannun suvun erottaa Leslien suvusta nopeat mutaatiot CDYa 36-->37 ja CDYb 38-->39.
Hjelt-suku on jakautunut geneettisesti kahteen haaraan (H1 ja H2) 1700-luvun lopulla tai 1800-luvulla. Silloin on tapahtunut mutaatio DYS607 15-->14. Kuriositeettina voi mainita, että ko. mutaation voidaan päätellä tapahtuneen joskus 120 vuoden aikana välillä 1783-1902. Se on voinut tapahtua aikaisintaan Niclas Hjeltillä (1739-1808) hänen Johan-poikansa syntymän (1783) jälkeen, koska Johan on Ossin esi-isä ja heillä DYS607=15. Mutaatio on voinut tapahtua myös Johanin nuoremmalla veljellä Christian Ludvigilla tai tämän pojalla Otto Edvard Augustilla heidän elinaikoinaan. Viimeistään mutaation on kuitenkin täytynyt tapahtua Oton pojalla Arthurilla (isoisälläni) ennen hänen toisen poikansa Kaukon (isäni) syntymää vuonna 1902. Tämä sen takia, että minulla ja serkullani Yrjöllä on todettu DYS607=14, jolloin yhteisellä isoisällämme Arthurilla on täytynyt olla sama arvo viimeistään isäni Kaukon syntyessä. Yrjön isä puolestaan on Kaukon nuorempi veli.
Geneettisestä sukupuusta voidaan edellä esitetyn perusteella jo päätellä muutamia piirteitä, jotka poikkeavat perinteisestä sukupuusta.
Seuraavaksi haaraksi on erottautunut Hjelt-suku (H1, H2) mutaatiolla DYS576 21-->22. Tässäkin on syytä täsmentää, että tarkkaan ottaen Hjelt-suvun voidaan sanoa syntyneen vasta 1670-luvulla. Kyseinen suvulle ominainen mutaatio on kuitenkin tapahtunut ainakin sata vuotta aikaisemmin.
Leslien suku (L) on tavallaan syntynyt sukupuun ”runkoon”, ts. siinä ei ole tapahtunut mutaatioita kantaisän jälkeen. Leslien suvusta voidaan puhua jo 1560-luvulta lähtien, vaikka suvulla ei olekaan ollut varsinaista sukunimeä kuin vasta 1800-luvun lopulla.
Hannun tuntematon suku (X) näyttää olevan näistä suvuista kaikkein läheisin Leslien suvun kanssa. Hannun suvun erottaa Leslien suvusta nopeat mutaatiot CDYa 36-->37 ja CDYb 38-->39.
Hjelt-suku on jakautunut geneettisesti kahteen haaraan (H1 ja H2) 1700-luvun lopulla tai 1800-luvulla. Silloin on tapahtunut mutaatio DYS607 15-->14. Kuriositeettina voi mainita, että ko. mutaation voidaan päätellä tapahtuneen joskus 120 vuoden aikana välillä 1783-1902. Se on voinut tapahtua aikaisintaan Niclas Hjeltillä (1739-1808) hänen Johan-poikansa syntymän (1783) jälkeen, koska Johan on Ossin esi-isä ja heillä DYS607=15. Mutaatio on voinut tapahtua myös Johanin nuoremmalla veljellä Christian Ludvigilla tai tämän pojalla Otto Edvard Augustilla heidän elinaikoinaan. Viimeistään mutaation on kuitenkin täytynyt tapahtua Oton pojalla Arthurilla (isoisälläni) ennen hänen toisen poikansa Kaukon (isäni) syntymää vuonna 1902. Tämä sen takia, että minulla ja serkullani Yrjöllä on todettu DYS607=14, jolloin yhteisellä isoisällämme Arthurilla on täytynyt olla sama arvo viimeistään isäni Kaukon syntyessä. Yrjön isä puolestaan on Kaukon nuorempi veli.
Geneettisestä sukupuusta voidaan edellä esitetyn perusteella jo päätellä muutamia piirteitä, jotka poikkeavat perinteisestä sukupuusta.
Perinteinen sukupuu
|
Geneettinen sukupuu
|
|
Perustapahtuma
= sukupuun haarakohta
|
Syntymä
|
Mutaatio
|
Perusyksikkö
|
Yksilö
|
Genotyyppi
|
Perusyhteisö
|
Perhe
|
Kulttuuri, etninen ryhmä,
heimo, suku, sukuhaara
|
Haaran pituus
|
Yksi sukupolvi
|
Mutaatioitten väli
= useita sukupolvia
|
Runko
|
Dokumentoitu isälinja
|
Geneettinen isälinja
|
Aikajänne
|
Historiallinen aika
|
Esihistoriallinen ja
historiallinen aika
|
Ensinnäkin geneettisen sukupuun haarat saavat alkunsa ihmisyksilössä tapahtuvasta mutaatiosta, perinteisen sukupuun haarat puolestaan ihmisyksilön syntymästä. Ylläolevasssa vertailutaulukossa genotyyppi ymmärretään suppeasti; se koskee vain DNA-testeissä mukana olevia mutaatioita. Geneettinen sukupuu ei rajoitu vain yhteen sukuun, vaan pikemminkin sen voidaan sanoa kuvaavan eri sukujen ja sukuhaarojen keskinäisiä suhteita. Geneettiset sukuhaarat ovat lisäksi useita sukupolvia pitkiä ja ne voivat syntyä vaikka keskelle veljessarjaa; vanhemmat veljet voivat kuulua eri haaraan kuin nuoremmat veljet. Tällä seikalla ei kuitenkaan ole paljoakaan merkitystä ja se voidaan tietenkin todeta vain silloin, kun myös perinteinen sukupuu tunnetaan vastaavalta ajalta.
Onko näin yksinkertaisella geneettisellä sukupuulla sitten merkitystä Hjelt-suvun alkuperää etsittäessä? On sillä ilman muuta se merkitys, että se näyttää suunnan, jonne jatkotutkimukset kannattaa kohdistaa. Tällä hetkellä tiedossa olevat sukuamme geneettisesti lähimmät suvut ovat eläneet Ruotsissa, josta tarvitaan lisää DNA-testituloksia. Niitä ei voi kuitenkaan jäädä odottamaan, vaan tarkoituksena onkin etsiä sellaisia elossa olevia ruotsalaisia miehiä, jotka voivat tarkentaa geneettistä sukupuutamme. Heidän löytäminen vie kuitenkin aikaa ja senkin jälkeen pitää vielä suostutella heidät tekemään DNA-testejä.
Vaikka edellä kirjoitettu teksti näyttää yksiselitteiseltä, niin kuitenkin tähän loppuun muutama varoituksen sana. Geneettinen sukupuu on rakennettu tämän hetken tietojen perusteella, mutta uusia testejä valmistuu jatkuvasti ja tarkistuksia tulee varmasti. Lisäksi tässäkin esitetyn sukupuun rakenne perustuu testituloksiin, jotka eivät ole yksiselitteisiä; ne pätevät vain tietyillä todennäköisyyksillä. Ja kaiken huippuna ovat omat tulkintani, jotka ovat täysin subjektiivisia.
Onko näin yksinkertaisella geneettisellä sukupuulla sitten merkitystä Hjelt-suvun alkuperää etsittäessä? On sillä ilman muuta se merkitys, että se näyttää suunnan, jonne jatkotutkimukset kannattaa kohdistaa. Tällä hetkellä tiedossa olevat sukuamme geneettisesti lähimmät suvut ovat eläneet Ruotsissa, josta tarvitaan lisää DNA-testituloksia. Niitä ei voi kuitenkaan jäädä odottamaan, vaan tarkoituksena onkin etsiä sellaisia elossa olevia ruotsalaisia miehiä, jotka voivat tarkentaa geneettistä sukupuutamme. Heidän löytäminen vie kuitenkin aikaa ja senkin jälkeen pitää vielä suostutella heidät tekemään DNA-testejä.
Vaikka edellä kirjoitettu teksti näyttää yksiselitteiseltä, niin kuitenkin tähän loppuun muutama varoituksen sana. Geneettinen sukupuu on rakennettu tämän hetken tietojen perusteella, mutta uusia testejä valmistuu jatkuvasti ja tarkistuksia tulee varmasti. Lisäksi tässäkin esitetyn sukupuun rakenne perustuu testituloksiin, jotka eivät ole yksiselitteisiä; ne pätevät vain tietyillä todennäköisyyksillä. Ja kaiken huippuna ovat omat tulkintani, jotka ovat täysin subjektiivisia.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti