perjantai 7. elokuuta 2015

Missä kaikki ovat?





   Kun miesten Y-DNA-testitulosten mukaan haploryhmään R-Z220 kuuluvat miehet järjestetään sen mukaan mikä heidän geneettinen etäisyytensä on Hjelt-suvusta, saadaan yllä olevan näköinen pylväsdiagrammi. Haploryhmästä R-Z220 olen kirjoittanut artikkelissani 27.5.2015 (”Olivatko esi-isämme iberialaisia”) ja geneettisestä etäisyydestä GD (Genetic Distance) edellisessä artikkelissani.

   Pylväsdiagrammin vasemmassa laidassa ovat kolme Hjelt-suvun edustajaa arvoilla 0 ja 2. Sen jälkeen tulevat geneettiset ”lähisukulaisemme” Leslie (GD=2) sekä Hannu ja Delmer (GD=4). Näiden kuuden miehen edustamat suvut ovat eläneet Suomessa ja Ruotsissa. Pohjoismaista ei sitten muita löydykään, joka tuntuu aika erikoiselta, onhan testin tehneitä miehiä jo yli puoli miljoonaa. Pylväsdiagrammissa näkyy selvästi huomattavan pitkä väli ennen seuraavaksi geneettisesti lähimpiä miehiä 11 GD:n päässä. Maantieteellisesti heitä löytyy vasta Hollannista ja Saksasta sekä sitten loppujoukko Ranskasta, Brittein saarilta ja Espanjasta.

   Pylväsdiagrammissa esiin tuleva yhdentoista GD suuruinen aukko herättää kysymyksiä. Yhden yksikön suuruinen geneettinen etäisyys tarkoittaa yhden mutaation eroa ja mutaatioitten esiintymistiheys on satojen vuosien luokkaa. Miten voi olla mahdollista, että nykyväestöstä ei löydy miehiä, joitten geneettinen etäisyys suvustamme olisi 5 – 14 yksikön pituinen? Aikani tuota pylväsdiagrammin tyhjää väliä tuijoteltuani tuli mieleeni ns. Fermin paradoksi. Vuonna 1950 joukko tiedemiehiä keskusteli lounaspöydässä ihmiskunnan ulkopuolisesta älykkäästä elämästä. He olivat samaa mieltä siitä, että sitä on täytynyt olla olemassa. Keskustelu loppui Enrico Fermin kuuluisaan kysymykseen: ”Missä kaikki sitten ovat?”, joka jäi elämään ns. Fermin paradoksina. Stephen Webb kirjoitti myöhemmin kirjan, jossa hän antaa peräti 50 vastausta Fermin paradoksiin. Itse olen puolestani keksinyt vain neljä vastausta tämän artikkelini kysymykseen: ”Missä nuo pylväsdiagrammista puuttuvat miehet ovat?”.


1) Heidän mieslinjansa ovat sammuneet

   Haploryhmä R-Z220 on syntynyt n. 1800 eaa. ja on selvää, etteivät kaikki siitä alkunsa saaneet mieslinjat ole säilyneet nykypäiviin saakka. Mutta tuntuu omituiselta, että mieslinjat olisivat sammuneet niin systemaattisesti ja totaalisesti, että niitten puuttuminen näkyisi noin selkeänä aukkona pylväsdiagrammissa.


2) Heidän jälkeläisensä eivät ole tehneet testejä

   Kaaviossa ovat mukana vain ne haploryhmää R-Z220 edustavat 218 miestä nykyväestöstä, jotka ovat teettäneet DNA-testejä. Heitä ei ole valittu mukaan otannalla, vaan he ovat mukana omaa aktiivisuuttaan. Tästä seuraa, että testin tehneitten miesten maantieteellinen jakauma vastaa huonosti kyseiseen R-Z220 haploryhmään kuuluvien miesten todellista maantieteellistä jakaumaa. Ensinnäkin Brittein saaret ovat selvästi yliedustettuina. Toisaalta entisen rautaesiripun takaisilla alueilla on selvä aliedustus, esim. entisen Itä-Saksan alueelta on vähemmän testejä tehneitä kuin väestömäärään suhteutettuna voisi odottaa. Voiko Hjelt-suvusta 5-14 GD:n päässä eläviä miehiä elää nykyisin sellaisilla alueilla, joilla miesten Y-DNA-testejä teetetään selvästi vähemmän kuin muualla? Ei oikein tunnu siltä, että tämäkään syy voisi kokonaan selittää kaaviossamme ammottavaa aukkoa.


3) He ovat muualla

   Pylväsdiagrammia tuijotellessa tulee vielä mieleen kysymys, kuulummeko me ”kuuden koplan” miehet ollenkaan samaan porukkaan muitten haploryhmän R-Z220 miesten kanssa? Jos nykyisessä haploryhmitttelyssä on jokin rakennevika, niin voiko joistain muista haploryhmistä löytyä meille ”kuuden koplalle” geneettisesti lähempänä olevia miehiä kuin muut haploryhmän R-Z220 miehet?

   Joitain häivähdyksiä olen ollut havaitsevinani siitä, että meidän haploryhmämme ja muutamia kymmeniä sitä lähellä olevia muita haploryhmiä tullaan lähitulevaisuudessa järjestelemään uudelta pohjalta. Ensinnäkin erään vuonna 2014 valmistuneen tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että juuri puheena olevien miesryhmien luokittelu haploryhmiin täytyy tehdä vähän muista poikkeavalla tavalla. Syyksi arvellaan 6000-7000 vuotta sitten tapahtunutta voimakasta väestönlisäystä näitten miesten silloisessa kantaväestössä. Testejä tehneitten miesten joukossa tämä uudelleenluokittelu koskisi ehkä muutamaa tuhatta miestä, kun testejä on teettänyt kaikkiaan yli puoli miljoonaa miestä.

   Lisäksi viime vuoden lopulla ja tämän vuoden alussa R-DF27-projektin administraattorit ovat aktiivisesti olleet yhteydessä projektin jäseniin ja ehdottaneet tietynlaisten jatkotestien teettämistä. Kyseinen projekti on Hjelt-suvun alkuperän selvittämisen kannalta se kaikkein oleellisin ja hyödyllisin, jäseniä on vähän yli tuhat. Minun ja muutaman muun kohdalla sattui sellainenkin harvinaisuus, että meidän jatkotestimme teetettiin projektin saamilla lahjoitusvaroilla. Minä tulkitsen tämän siten, että kuulumme sellaiseen ryhmään, jonka luokittelun tarkistamista kohtaan tunnetaan yleisempääkin kiinnostusta.

   Olen itsekin yrittänyt hakea meitä geneettisesti läheisiä miehiä muualta kuin haploryhmästämme R-Z220. Minulta puuttuu kuitenkin välineet tällaiseen etsintään FamilyTreeDNA:n puolen miljoonan miehen tietokannasta. Jotkut lähettävät kuitenkin testituloksiaan myös muille palveluntarjoajille edelleen analysoitaviksi. Yksi tällainen on Y-Search, johon on muodostunut n. 14.000 miehen suuruinen tietokanta. Näitten joukosta olen löytänyt kaksi sellaista miestä, joitten geneettinen etäisyys sijaitsee kaaviomme aukkokohdassa: saksalainen GD=6 ja hollantilainen GD=13. Kunhan haploryhmittely joskus remontoidaan uusiksi, luulen vastaavia tapauksia tulevan kerralla esiin isommankin joukon. Olen valmis pieneen vedonlyöntiin siitä, että silloin uudet tapaukset sijoittuvat maantieteellisesti samoille alueille kuin mainitut kaksi.

   Mielestäni tämän kohdan vastaus paradoksiimme on vakavimmin otettava. Ts. puuttuvat miehet ovat jossain muualla ja niin pitäisi meidänkin olla.


4) Heitä ei ole koskaan ollutkaan

   Lopuksi vielä sellainen vastausvaihtoehto paradoksiimme, joka tavallaan vie pohjan koko kysymykseltä. Eräällä geneetikkojen ja asiantuntijoitten keskusteluareenalla (Anthrogenica Forum) on nimittäin esitetty, että samassa yksilössä olisi voinut joskus tapahtua kerralla suuri määrä näitä geneettisen sukututkimuksen tarkastelemia mutaatioita. Tällaisen ilmiön olisi täytynyt olla jonkin ulkoisen tapahtuman seurausta, joka ei kuitenkaan olisi estänyt jälkeläisten syntyä. Keskimääräinen mutaatiotiheys on normaalisti vähintään kymmeniä vuosia, mutta nyt esitetään sellainen äärimmäisen epätodennäköinen mahdollisuus, että yhdessä yksilössä niitä olisi tapahtunut useita. Jos niin on käynyt, niin sehän tarkoittaa, että tällaisessa tapahtumasta olisi saanut alkunsa vain yksi mieslinja, jossa ovat mukana kaikki samanaikaisesti syntyneet mutaatiot. Ja kääntäen, kullekin tapahtumassa mukana olevalle mutaatiolle ei olisi syntynyt omaa mieslinjaansa, jonka nykyään elossa olevat miehet näkyisivät pylväsdiagrammimme tyhjissä kohdissa.

   Mutta sitten löytyy myös niitä asiantuntijoita, jotka eivät pidä mainitun laista tapahtumaa mitenkään mahdollisena. Kummankaan näkemyksen kannattajat eivät pysty muuta kuin ilmaisemaan mielipiteensä, mitään tutkimustietoa asiasta ei ole kellään esittää. Ota tästä nyt sitten selvää.

---

Maarten H. D. Larmuseau et al.: Recent Radiation within Y-chromosomal Haplogroup R-M269 Resulted in High Y-STR Haplotype Resemblance. Annals of Human Genetics, March 2014.

Wikipedia: Fermin paradoksi. https://fi.wikipedia.org/wiki/Fermin_paradoksi

Anthrogenica, Genetics & Anthropology Discussion Forum. Keskusteluja haploryhmästä R-DF27.
http://www.anthrogenica.com/forumdisplay.php?119-R1b-DF27